以糖尿病为主要表现的血色病1例
患者男性43岁，因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天，以2型糖尿病、糖尿病肾病入院。根据患者青铜色面容、血清铁及铁蛋白增高、肝脾肿大和肝活检病理所见，诊断为原发性血色病。该病历..[详细]
患者男性43岁，因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天，以2型糖尿病、糖尿病肾病入院。根据患者青铜色面容、血清铁及铁蛋白增高、肝脾肿大和肝活检病理所见，诊断为原发性血色病。该病历..[详细]
新版AASLD血色病诊疗指南要点
肝脏是体内一个重要的代谢器官，在糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素和金属等物质的代谢中起重要作用，具有多种解毒功能。遗传代谢性肝病是由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形..[详细]
肝脏是体内一个重要的代谢器官，在糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素和金属等物质的代谢中起重要作用，具有多种解毒功能。遗传代谢性肝病是由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形..[详细]
南京鼓楼医院成功诊治1例原发性血色病
南京大学医学院附属鼓楼医院血液科欧阳建教授等，日前确诊并救治1例少见的患者。2007年5月，患者因口干伴多饮、多尿，被诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、糖尿病”，接受对症..[详细]
南京大学医学院附属鼓楼医院血液科欧阳建教授等，日前确诊并救治1例少见的患者。2007年5月，患者因口干伴多饮、多尿，被诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、糖尿病”，接受对症..[详细]
更多>> 肝豆状核变性
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，我国台湾报告基因携带率为3/100..[详细]
肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，我国台湾报告基因携带率为3/100..[详细]
理清肝豆状核变性诊治思路
肝豆状核变性，又称威尔逊（Wilson）病，是一种遗传代谢障碍性疾病，是由于基因突变导致铜代谢障碍，铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积，引起组织器官损伤。如能早诊早治..[详细]
肝豆状核变性，又称威尔逊（Wilson）病，是一种遗传代谢障碍性疾病，是由于基因突变导致铜代谢障碍，铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积，引起组织器官损伤。如能早诊早治..[详细]
以尿检异常为首发症状的Wilson病1例
患者男性19岁，因尿检异常2年余入院。血尿液检查示肾小管功能损伤，表现为低尿酸血症、低钾血症。肾活检病理支持IgA肾病（IgAN），眼科检查示角膜K-F环。经头颅磁共振（MRI）、..[详细]
患者男性19岁，因尿检异常2年余入院。血尿液检查示肾小管功能损伤，表现为低尿酸血症、低钾血症。肾活检病理支持IgA肾病（IgAN），眼科检查示角膜K-F环。经头颅磁共振（MRI）、..[详细]
肝糖原累积病的诊治进展
糖原累积病（GSD）是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型，根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征（XI型）和O型。..[详细]
糖原累积病（GSD）是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型，根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征（XI型）和O型。..[详细]